FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA DE MEDICINA

Tema 3. Cromosomas normales y alteraciones de número y estructura
3.
3.1. Cromosomas normales, estructura y clasificación
3.2. Cariograma y Mapa génico humano.
3.3. Mutaciones: tipos, efectos mutágenos y mutagénesis.
3.4. Alteraciones de número aneuploidias: clasificación (monosomías, trisomías y
tetrasomías),
3.5. Mecanismo fisiopatológico de producción, poliploidías, clasificación (triploidias y
tetraploidias).
3.6. Alteraciones de estructura: clasificación (traslocaciones, inserciones, delecciones,
inversiones, cromosoma en anillo, isocromosoma). Mixoploidías (Mosaico y quimeras)

Tema 4. Árboles Genealógicos Genéticos
4. d
4.1. Simbología individual: masculino, femenino, sexo indeterminado, personas sanas,
portadoras, afectas (enfermas), con más de dos enfermedades, fallecidos, gestantes,
abortos, caso índice, consultando.
4.2. Simbología de relaciones: pareja, pareja consanguínea, relación inexistente
actualmente, padres biológicos conocidos y desconocidos, gemelos monocigotos y
dicigotos, sin descendencia, infertilidad, adopción interna y externa.

Tema 5. Herencia mendeliana simple o monogénica o unifactorial
5. d
5.1. Leyes de Mendel
5.2. Herencia autosómica dominante
5.3. Herencia autosómica recesiva
5.4. Herencia autosómica codominante
5.5. Herencia ligada a los cromosomas sexuales
5.6. Herencia influenciada por el sexo

Tema 6. Herencia poligénica o multifactorial
6. d
6.1. Concepto de carga – umbral
6.2. Heredabilidad
6.3. Consanguinidad
6.4. Efecto del ambiente
6.5. Índice de correlación

UNIDAD II: GENÉTICA CLÍNICA
Tema 7. Diferenciación Sexual
7. d
7.1. Criterios de sexo: sexo orgánico y sexo psicosocial
7.2. Diferenciación sexual normal: constitución cromosómica, diferenciación gonadal,
diferenciación de los genitales externos e internos, características sexuales
secundarias.
7.3. Estados intersexuales: disgenesias gonadales, hermafroditismo verdadero,
seudohermafroditismo

Tema 8. Diagnóstico de desórdenes genéticos
8. d
8.1. Diagnóstico Genético Preimplantacional DGPI.
8.2. Diagnóstico Genético Prenatal: técnicas invasivas, biopsia de vellosidades coriónicas,
amniocentesis, fetoscopía; no invasivas ecografía y pruebas bioquímicas.
8.3. Diagnóstico Genético Neonatal. Screening de portadores en la población
8.4. Cariograma


UNIVERSIDAD DE AQUINO BOLIVIA
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