FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA DE MEDICINA







WORK PAPER # 3

UNIDAD O TEMA: CROMOSOMAS Y ALTERACIONES
TITULO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS
FECHA DE ENTREGA: 4ta semana


Son cambios o alteraciones en el material genético, por exposición a agentes mutágenos o errores
en los mecanismos de reparación o replicación del ADN, pueden ser perjudiciales o beneficiosas
como en la producción de híbridos. Las que ocurren en células somáticas codificantes, no se
transmiten a la descendencia, pero si las gonadales. Cada persona porta más de 6 alelos mutantes
recesivos letales o semi-letales, que en estado de homocigosis tendrán efecto o fatal (carga
genética de la población).

Tipos de mutaciones. Pueden ser por cambios microscópicos o alteraciones sub – microscópicas
que implican un número de nucleótidos, llamados también puntuales.

Mutaciones puntuales. Pueden ser fijas y dinámicas

Mutaciones fijas o estables. Son sustituciones de bases simples, inserciones, delecciones y
duplicaciones de una secuencia genética o ADN.

Sustituciones. Es el reemplazo de un nucleótido simple por otro, es lo más frecuente. Pueden ser:

a) Por transición. Cuando implica el mismo tipo, eje, una pirimidina por otra (citosina por timidina)
o una purina por otra (adenina por guanidina)
b) Por transversión, cuando se sustituye una pirimidina por una purina

Delecciones. Pérdida de 1 ó más nucleótidos, pueden provocar la interrupción en fase de lectura
abierta cuando sucede en secuencias codificantes e implica 1 ó más nucleótidos que no son
múltiplos de 3. Dan monosomías para ese segmento del cromosoma, 2% es fatal, ej.: síndrome de
Wolf Hirschorn o maullido del gato, que presenta pérdida de los brazos cortos de los cromosomas
4 y 5.

Inserciones. Adición de 1 ó más nucleótidos en un gen. Pueden interrumpir la fase de lectura
abierta. Pueden ser equilibradas o no en un 50%.

Mutaciones dinámicas. Son secuencias de repetición de tripletes que aparecen en un mayor
número de copias en personas afectadas, se llaman también amplificaciones o expansión de
tripletes. Se produce en genes simples, pueden producir retraso mental, enfermedad de
Humtington, retraso mental del cromosoma X frágil y la distrofia miotónica.

El mecanismo no es claro, se puede producir en mitosis y meiosis, por cambio desigual entre
cromátidas hermanas, ruptura de 2 hebras simples en una secuencia repetida con deslizamiento
de ADN entre los puntos de escisión; da lugar a alteraciones fenotípica.


UNIVERSIDAD DE AQUINO BOLIVIA
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