FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA DE MEDICINA


El gen de los grupos sanguíneos consta de 1062 pares de bases, divididas en seis exones,
en el cromosoma 9. Este gen codifica una enzima denominada galactosil transferasa que
tiene la capacidad de añadir galactosa (un monosacárido) a una molécula, por ejemplo, una
proteína. La diferencia entre el grupo A y el B es de siete pares de bases, de las que tres
son neutras (no afectan al aminoácido codificado) y las otras cuatro son las que determinan
la diferencia: en las posiciones 523, 700, 793 y 800 de este gen, las personas de grupo A
poseen las letras C, G, C, G; las del grupo B, poseen G, A, A, C. Aún existen otras
combinaciones, por ejemplo, algunas personas del grupo A tienen letras del grupo B y
viceversa. En cuanto al grupo O, las personas que lo poseen sólo tiene un único cambio,
pero en este caso no se trata de una sustitución, sino de una delección, es decir, de la
ausencia de la letra 258, que debería ser una G. En estas personas, la lectura del ADN se
desplaza una letra y el mensaje se cambia por completo y no se sintetiza esa enzima. En
este caso, el efecto de este cambio en las personas de grupo O no tiene mayores
consecuencias, aunque se ha encontrado una correlación con la resistencia a ciertas
enfermedades.

Los genes presentan numerosas formas alélicas, de modo que los seres humanos nos
diferenciamos unos de otros en, al menos, 400 nucleótidos (aunque puede que esta cifra se
haya quedado corta). (¡OJO! No todas las diferencias genéticas se deben a SNP: estamos
hablando de diferencias que afectan a un solo nucleótido, o a una pareja de bases
nitrogenadas). Sin embargo, la mayoría de los SNP no producen efectos fenotípicos, ya que
aparecen, generalmente, en regiones no codificantes del genoma (los denominados
intrones), pero el interés que tienen se debe, sobre todo, a su relación con la predisposición
a ciertas enfermedades y la susceptibilidad a algunas drogas. Algunos de estos SNP
aparecen juntos en un cromosoma y provocan tendencia a la delección del cromosoma, un
tipo de mutación cromosómica, provocando enfermedades. Ciertas personas comparten
estos SNP y sirven para diagnosticar esa tendencia a la enfermedad. Las combinaciones
concreta de polimorfismos en un cromosoma se denomina haplotipo.

Podemos tener cerca de 3 millones de estos SNP en nuestro genoma, de los que
conocemos casi 1'5 millones; sólo 60.000 de estos aparecen en los exones o regiones
codificantes. Existe una base de datos pública con todos estos polimorfismos, The SNP
Consortium LTD, a la que también ha contribuido International Human Genome
Sequencing Consortium.


CUESTIONARIO DEL WORK PAPER

¿Cuáles son esas semejanzas bioquímicas a las que se refiere el texto? Cite algunos otros
ejemplos.
¿Cuál es la importancia de la Antropología molecular aplicada a la Medicina? Cita algunas
áreas en particular como ejemplo
¿A qué se refiere concretamente el HGDP Human Genome Diversity Project?. Escribe
algunas direcciones de sitios web que traten estos temas en español
¿Qué diferencias existen entre intrones y exones?


UNIVERSIDAD DE AQUINO BOLIVIA
13
Page 1  |  Page 2  |  Page 3  |  Page 4  |  Page 5  |  Page 6  |  Page 7  |  Page 8  |  Page 9  |  Page 10  |  Page 11  |  Page 12  |  Page 13  |  Page 14  |  Page 15  |  Page 16  |  Page 17  |  Page 18  |  Page 19  |  Page 20  |  Page 21  |  Page 22  |  Page 23  |  Page 24  |  Page 25  |  Page 26  |  Page 27  |  Page 28  |  Page 29  |  Page 30  |  Page 31  |  Page 32  |  Page 33  |  Page 34  |  Page 35  |  Page 36  |  Page 37  |  Page 38  |  Page 39  |  Page 40  |  Page 41  |  Page 42  |  Page 43